Otizmin Arkasından Neandertaller Çıktı!

Bilim insanları otizmin arkasında Neandertal genlerinin yatabileceğini buldu. 

Modern insanların, en yakın akrabalarından Neandertallerle çiftleşmesi sonucu iki tür arasında gen aktarımı yaşandığı biliniyor. Bugün Avrasya'da yaşayan insanların genomunun yaklaşık yüzde 2'si Neandertal DNA'sı içeriyor. 

Nesli 40 bin yıl kadar önce tükenen Neandertallerin genleri, modern insanların üzerinde acıya duyarlılıktan nikotin bağımlılığına kadar çeşitli etkiler yaratıyor.

Molecular Psychiatry adlı hakemli dergide yayımlanan bir araştırmada bu genlerin otizmle bağlantısı incelendi.

Otizm spektrum bozukluğu, sosyal iletişimde sorunlara yol açan nörogelişimsel bir durumu ifade ediyor. Bu bozukluğa tam olarak neyin yol açtığı bilinmese de genetik ve çevresel faktörlerin beraber bir etki yarattığı düşünülüyor.

Araştırmacılar ABD'deki otizm spektrumundaki kişiler ve spektrum dışındaki kardeşlerinden oluşan binlerce kişinin genetik bilgisini içeren Simons Vakfı Otizm Araştırmalarına Güç Veriyor adlı projenin veritabanından yararlandı. 

Bilim insanları toplumun en fazla yüzde 1'inde bulunan bir Neandertal gen varyantının otizmli kişilerde kayda değer derecede daha sık görüldüğünü tespit etti.

Bu varyantın özellikle Hispanik olmayan siyah, Hispanik olan beyaz ve Hispanik olmayan beyaz gruplarındaki otizmli kişilerde daha sık rastlandığı kaydedildi. 

Araştırmacılar makalede şu ifadelere yer verdi:

Bu sonuçlar, Neandertal kökenli DNA'nın ABD'deki büyük popülasyonlarda otizme yatkınlıkta önemli bir rol oynadığını güçlü bir şekilde gösteriyor. 

Neandertal genleriyle otizm arasında bir bağlantı saptanmasına karşın bu genlerin neden ve nasıl böyle bir etki yarattığı bilinmiyor. Bağlantının net bir şekilde doğrulanması için daha fazla çalışmaya ve otizmli kişilerin bütün genomunun incelenmesine ihtiyaç var. 

Makalenin yazarlarından Emily Casanova, bulguların otizm spektrumundaki kişilerin "daha Neandertal" olduğu anlamına gelmediğini söylüyor: 

Çalışmamızda, otizmli kişilerin genel olarak daha nadir Neandertal varyantları taşıdığını bulduk; genel olarak daha fazla Neandertal DNA'sı taşıdıklarını değil.